• Elektronická žádanka
  • Laboratorní příručka on-line
  • Spadia News
21.03.2016
Tiskové zprávy
Správce

Zdraví plodu není hádanka

21. 3.  2016/ S rostoucím věkem nastávajících maminek bohužel stoupá i riziko narození dítěte s poruchou počtu chromozomů, jedná se o trisomie. Zatímco u žen ve dvaceti letech je riziko narození dítěte s takovým postižením minimální, od 35 let pak významně stoupá. Trisomie označuje chromozomální odchylku, k níž dojde, pokud se objeví tři kopie konkrétního chromozomu namísto očekávaných dvou. Prenatální TRISOMY test je další možností pro nastávající maminky, jak více zjistit o svém těhotenství už v 11. týdnu těhotenství. Výsledek zná žena nejpozději do sedmi pracovních dnů.​

Nejčastější takovouto vadou je Downův syndrom, kdy jsou přítomné tři chromozomy č. 21. Mezi další častější závažná postižení patří Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Patauův syndrom (trisomie 13). „Tyto syndromy nelze v současnosti léčit, jsou spojené s vyšší mírou samovolných potratů, děti narozené s těmito syndromy mohou mít různě závažnou mentální retardaci, srdeční vady nebo jiné závažné zdravotní poruchy a zkrácenou délku života,“ uvedla gynekoložka a genetička MUDr. Kateřina Kyselová.  V současné době je podle statistik asi 15 procent nastávajících maminek starších 35 let, přitom do roku 2000 to bylo jen pět procent. Od té doby věk rodiček bohužel stoupá a tím stoupá i riziko narození dítěte s poruchou počtu chromozomů. „Například ve dvaceti letech jedna žena z 1500 stejně starých těhotných čeká plod s Downovým syndromem, ve 35 letech je to už jedna z 350, ve čtyřiceti letech jedna ze sta a ve 45 letech dokonce jedna ze 23,“ upřesnila lékařka  

 

Pokud by žena chtěla s velmi vysokou pravděpodobností vyloučit, že její miminko nebude trpět výše zmíněnými vadami, pak si může nechat udělat TRISOMY test. „TRISOMY test se provádí z odběru krve matky, což nepředstavuje pro vyvíjející se plod žádné riziko na rozdíl od invazivních metod – odběru plodové vody  (od 16. týdne) nebo choriových klků (už od 12. týdnu), u nichž se musí kvůli odebrání vzorku zavést dlouhá jehla do dělohy. Obě zmíněné metody však přinášejí určitá rizika komplikací i s možností nechtěné ztráty těhotenství. Výsledky testu TRISOMY máme nejpozději do jednoho týdne, což je dříve než u obdobných scereeningových metod odesílaných do zahraničí,“ popsala lékařka Kateřina Kyselová.

 

O vhodnosti tohoto bezbolestného a šetrného testu je nutné, aby se nastávající maminka vždy poradila s lékařem – s ošetřujícím gynekologem nebo genetikem, který pak provedení testu zajistí. TRISOMY test má z dostupných screeningových testů nejnižší falešnou pozitivitu. „Jako falešně pozitivní označujeme výsledek v případě, že při screeningovém vyšetření oznamujeme mamince možné postižení jejího dítěte, ale po ověření invazivní diagnostickou metodou se toto podezření nepotvrdí. Doba mezi vyslovením podezření do doby definitivn​ího výsledku je pro těhotnou jistě stresující. Bohužel falešně pozitivní výsledky se vyskytují u všech screeningových metod. U TRISOMY testu je falešná pozitivita velmi nízká,“ vysvětluje lékařka Kyselová. Ostatní běžná screeningová vyšetření (screening v I. i II. trimestru) mají falešnou pozitivitu kolem pěti procent.

 

Test TRISOMY vyvinuli odborníci na Slovensku, což se příznivě odráží na jeho ceně, která je v porovnání s podobnými dostupnými zahraničními testy podstatně nižší. TRISOMY test není hrazen ze zdravotního pojištění, vyšetřuje se na žádost pacientky a důležitou informací je, že se nemusí na zpracování posílat do zahraniční, ale vyšetřuje se v české laboratoři SPADIA LAB, a.s. V případě zájmu těhotné lze určit i pohlaví plodu. Bližší informace jsou k dispozici na www.trisomytest.cz

zkumavky-trisomy.jpg

SPADIA LAB, a.s. je česká diagnostická laboratoř, která patří k největším poskytovatelům laboratorní medicíny České republice. Komplexnost služeb zajišťují jednotlivá oddělení – klinické biochemie, hematologie, mikrobiologie, imunologie, toxikologie, farmakologie, lékařské genetiky, cytologie a histologie. Hlavním cílem je dlouhodobé poskytování špičkové laboratorní medicíny a spolupráce se spolupracujícími lékaři a zdravotnickými zařízeními. V popředí zájmu je také rozvíjení nových metod a inovátorských postupů. Pracovníci se současně podílejí společně s univerzitními centry na vědeckých projektech a také se věnují publikační a přednáškové činnosti. Laboratoř je akreditována podle mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189:2013. 


Kontakt: Simona Součková simona.souckova@simagency.cz

mobil: 724 148 092​​​​​​​

Máte zájem dostávat novinky emailem?

 

LTS PinpointVirtual LABMEDIVIS PROCentrum lékařské genetiky Frýdek MístekČeská společnost klinické biochemie
​​​​​​​​​​
 
 
800 100 329
Provozní doba: Po-Pá 6.30 - 15.00 hodin
  • Pobočky
​​​​
 

Přihlásit