Laboratoř lékařské genetiky
Laboratoř molekulární biologie

Molekulárně biologická vyšetření jsou důležitou součástí moderní diagnostiky a léčby onemocnění. Na našem pracovišti provádíme diagnostiku monogenně podmíněných onemocnění jako je např. cystická fibróza.
Z onkologických onemocnění se zaměřujeme na molekulárně genetická vyšetření u karcinomu prsu a ovarií. Vyšetřujeme TP53 , CHEK2. Zavedli jsme i panel vyšetření pro nemocné CLL, AML. Mezi nově zařazená vyšetření patří diagnostika chromosomální trisomie z periferní krve rodiček již od 12. týdne těhotenství.

K neustálému rozšiřování nabídky vyšetření napomáhá i moderní vybavení laboratoře, díky němuž jsou naši pracovníci schopni zkrátit čas vyhodnocení vzorků a tím umožní i rychlé stanovení správné diagnózy a následné léčby pacientů.

Laboratoř uplatňuje flexibilitu na metodu MLPA (viz seznam vyšetřovaných genů).​

Umístění pracoviště
vstup z ul. Divadelní

Provozní doba oddělení
Po - Pá 6.30 - 15.00 hodin

Adresa
Divadelní 2174/27, 741 01 Nový jičín

Mapa
info@spadia.cz
Laboratoř lékařské genetiky


Prováděná vyšetření

HUMÁNNÍ GENOM

  • K molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.

    Trisomy test


HEMATOLOGIE

  • Faktor V – Leiden, Faktor V- R2, Faktor II – Prothrombin, Faktor XIII, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1), GPIa, GPIIIa, ACE, β – fibrinogen, ApoE, ApoB

GENETICKY PODMÍNĚNÉ CHOROBY:

  • Cystická fibróza (36 nejčastějších mutací, polymorfizmus)
  • Mikrodelece Y chromozomu (AZFa, AZFb, AZFc)
  • 46, XX / 46, XY - reverze pohlaví
  • Celiakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8)
  • Laktózová intolerance (Polymorfismus C13910T, G22018A) Detekce dvou sekvenčních variant asociovaných se sníženou aktivitou laktázy.
  • Spinální muskulární atrofie (SMN1, SMN2) Stanovení počtu kopií exonů 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2 metodou MLPA
  • Gilbertův syndrom (UGT1A1)
  • Hemochromatóza (C282Y, S65C, H63D)
  • CAH (kongenitální adrenální hyperplazie) detekce 11 nejčastějších mutací v CYP21A2 genu
  • Prelinguální hluchota - connexin 26 (exon 1, exon 2)
  • FRAXA
  • SCADd (gen ACADS)
  • Deficit biotinidázy
  • Mukopolysacharidóza 3A

OSTATNÍ

  • HLA-B27 - přítomnost/nepřítomnost specifické alely HLA-B27
  • QF-PCR: chr.13, 18 21, X, Y
  • QF-PCR: chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y (těhotenské ztráty)

ONKOHEMATOLOGIE

  • BCR/ABL (major, minor, micro)
  • JAK2 (V617F)
  • JAK2 - exon 12
  • MPL (W515L, W515K)
  • Mutační status IgVH
  • CLL panel - vyšetření genomových aberací metodou MLPA: +12; del(13q)/RB1; DLEU; del(11q)/ATM;del(17p)/p53
  • CALR
  • IDH1ex4, IDH2ex4
  • BRAF

FARMAKOGENETIKA

  • TPMT (Thiopurin -S- metyltransferáza)
  • Warfarinová senzitivita - VKORC1 (-1639 G>A)
  • Warfarinová senzitivita - CYP2C9 (430 C>T, 1075 A>C)
  • Clopidogrel - CYP2C19
  • DPYD (IVS14+1 G>A) - metabolismus analogů 5 - fluorouracilu
  • Toxicita na Irinotecan (UGT1A1)

ONKOGENETIKA

Hereditární karcinom prsu a ovarií

  • BRCA 1, 2 (kompletní analýza, konfirmace, prediktivní testování)
  • BRCA1, 2 - MLPA analýza
  • CHEK2 - MLPA analýza

Li-Fraumeni syndrom

  • TP53 - mutační analýza včetně MLPA analýzy

Hereditární nádorové syndromy

  • panel pro dědičné nádory prsu
  • panel pro dědičné nádory vaječníku
  • panel pro dědičné nádory dělohy
  • panel pro dědičné nádory střev
  • panel pro dědičné nádory žaludku a slinivky
  • panel pro dědičné nádory ledviny
  • panel pro vybraná vzácná familiární nádorová onemocnění
  • panel pro tuberosní sklerózu a neurofibromatózu
  • panel pro dědičné nádory štítné žlázy, paragangliomu a  melanomu

Metabolické poruchy

  • Monogenní lipoproteinopatie
  • Adrenogenitální syndrom (poruchy steroidogeneze)
  • Mukopolysacharidósy
  • Leucinóza / nemoc javorového sirupu
  • Poruchy Acyl-CoA-dehydrogenáz (SCAD, SBCADd, MCAD, VLCAD, LCHAD)
  • Choroby novorozeneckého screeningu
  • Cystická fibróza (celá kódující oblast)
  • Wilsonova nemoc (celá kódující oblast)
  • Smith – Lemli – Opitz sy (celá kódující oblast)
  • OTC deficit
  • Gilbertova choroba, Crigler-Najjarův sy (typ I, typ II)

Dědičné poruchy sluchu

  • Nesyndromové AR formy postižení sluchu
  • Nesyndromové AD formy postižení sluchu
  • Nesyndromové XL formy postižení sluchu
  • Usherův syndrom
  • Waardenburgův syndrom
  • Syndromy: Pendred, Perrault, Jervell a Lange-Nielsen sy

Dědičné poruchy zraku

  • Retinitis pigmentosa - AR
  • Retinitis pigmentosa – AD
  • Retinitis pigmentosa – X-linked
  • Glaukom - primární kongenitální, primární s otevřeným úhlem
  • Glaukom – syndromové formy
  • Stargardtova nemoc
  • Okulokutánní albinizmus
  • Viteliformní okulární dystrofie typ 2-5, Bestova choroba, Chorioideální centrální areolární dystrofie
  • Atrofie optiku (vyjma Leberovy hereditární optické neuropatie)
  • Leberova kongenitální amaurosis
  • Fuchsova endoteliální dystrofie rohovky
  • Branchiotorenální sy
  • Vybrané formy katarakty
  • Duanův syndrom
  • Isolovaná mikrooftalmie
  • CHARGE syndrome
  • Aniridia

     

KLINICKÝ EXOM (po předchozí domluvě)

Podrobnosti k prováděným vyšetřením naleznete v laboratorní příručce.

Aktuality a události

VIRTUAL LAB technologie ve vašich službách

  • Komunikace mezi laboratoří a ordinací
  • Komunikace mezi ordinací a laboratoří pomocí elektronické žádanky
  • Pro spolupracující zdravotnická zařízení je zdarma
Co systém nabízí a jak jej získat