Laboratoř lékařské genetiky
Laboratoř molekulární biologie

Molekulárně biologická vyšetření jsou důležitou součástí moderní diagnostiky a léčby onemocnění. Na našem pracovišti provádíme diagnostiku monogenně podmíněných onemocnění jako je např. cystická fibróza.
Z onkologických onemocnění se zaměřujeme na molekulárně genetická vyšetření u karcinomu prsu a ovarií. Vyšetřujeme TP53 , CHEK2. Zavedli jsme i panel vyšetření pro nemocné CLL, AML. Mezi nově zařazená vyšetření patří diagnostika chromosomální trisomie z periferní krve rodiček již od 12. týdne těhotenství.

K neustálému rozšiřování nabídky vyšetření napomáhá i moderní vybavení laboratoře, díky němuž jsou naši pracovníci schopni zkrátit čas vyhodnocení vzorků a tím umožní i rychlé stanovení správné diagnózy a následné léčby pacientů.

Laboratoř uplatňuje flexibilitu na metodu MLPA (viz seznam vyšetřovaných genů).​

Umístění pracoviště
vstup z ul. Divadelní

Provozní doba oddělení
Po - Pá 6.30 - 15.00 hodin

Adresa
Divadelní 2174/27, 741 01 Nový jičín

Mapa
info@spadia.cz
Laboratoř lékařské genetiky


Laboratoř molekulární biologie

595 530 232
595 530 233
734 696 565

Vedoucí oddělení

Mgr. Magdaléna Martinková

Zástupce vedoucího oddělení

Mgr. Václav Palata

Vedoucí laborantka

Petra Mariančíková

Prováděná vyšetření

HUMÁNNÍ GENOM

  • K molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.

    Trisomy test


HEMATOLOGIE

  • Faktor V – Leiden, Faktor V- R2, Faktor II – Prothrombin, Faktor XIII, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1), GPIa, GPIIIa, ACE, β – fibrinogen, ApoE, ApoB

GENETICKY PODMÍNĚNÉ CHOROBY:

  • Cystická fibróza (36 nejčastějších mutací, polymorfizmus)
  • Mikrodelece Y chromozomu (AZFa, AZFb, AZFc)
  • 46, XX / 46, XY - reverze pohlaví
  • Celiakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8)
  • Laktózová intolerance (Polymorfismus C13910T, G22018A) Detekce dvou sekvenčních variant asociovaných se sníženou aktivitou laktázy.
  • Spinální muskulární atrofie (SMN1, SMN2) Stanovení počtu kopií exonů 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2 metodou MLPA
  • Gilbertův syndrom (UGT1A1)
  • Hemochromatóza (C282Y, S65C, H63D)
  • CAH (kongenitální adrenální hyperplazie) detekce 11 nejčastějších mutací v CYP21A2 genu
  • Prelinguální hluchota - connexin 26 (exon 1, exon 2)
  • FRAXA
  • SCADd (gen ACADS)
  • Deficit biotinidázy
  • Mukopolysacharidóza 3A

OSTATNÍ

  • HLA-B27 - přítomnost/nepřítomnost specifické alely HLA-B27
  • QF-PCR: chr.13, 18 21, X, Y
  • QF-PCR: chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y (těhotenské ztráty)

ONKOHEMATOLOGIE

  • BCR/ABL (major, minor, micro)
  • JAK2 (V617F)
  • JAK2 - exon 12
  • MPL (W515L, W515K)
  • Mutační status IgVH
  • CLL panel - vyšetření genomových aberací metodou MLPA: +12; del(13q)/RB1; DLEU; del(11q)/ATM;del(17p)/p53
  • CALR
  • IDH1ex4, IDH2ex4
  • BRAF

FARMAKOGENETIKA

  • TPMT (Thiopurin -S- metyltransferáza)
  • Warfarinová senzitivita - VKORC1 (-1639 G>A)
  • Warfarinová senzitivita - CYP2C9 (430 C>T, 1075 A>C)
  • Clopidogrel - CYP2C19
  • DPYD (IVS14+1 G>A) - metabolismus analogů 5 - fluorouracilu
  • Toxicita na Irinotecan (UGT1A1)

ONKOGENETIKA

Hereditární karcinom prsu a ovarií

  • BRCA 1, 2 (kompletní analýza, konfirmace, prediktivní testování)
  • BRCA1, 2 - MLPA analýza
  • CHEK2 - MLPA analýza

Li-Fraumeni syndrom

  • TP53 - mutační analýza včetně MLPA analýzy

Hereditární nádorové syndromy

  • panel pro dědičné nádory prsu
  • panel pro dědičné nádory vaječníku
  • panel pro dědičné nádory dělohy
  • panel pro dědičné nádory střev
  • panel pro dědičné nádory žaludku a slinivky
  • panel pro dědičné nádory ledviny
  • panel pro vybraná vzácná familiární nádorová onemocnění
  • panel pro tuberosní sklerózu a neurofibromatózu
  • panel pro dědičné nádory štítné žlázy, paragangliomu a  melanomu

Metabolické poruchy

  • Monogenní lipoproteinopatie
  • Adrenogenitální syndrom (poruchy steroidogeneze)
  • Mukopolysacharidósy
  • Leucinóza / nemoc javorového sirupu
  • Poruchy Acyl-CoA-dehydrogenáz (SCAD, SBCADd, MCAD, VLCAD, LCHAD)
  • Choroby novorozeneckého screeningu
  • Cystická fibróza (celá kódující oblast)
  • Wilsonova nemoc (celá kódující oblast)
  • Smith – Lemli – Opitz sy (celá kódující oblast)
  • OTC deficit
  • Gilbertova choroba, Crigler-Najjarův sy (typ I, typ II)

Dědičné poruchy sluchu

  • Nesyndromové AR formy postižení sluchu
  • Nesyndromové AD formy postižení sluchu
  • Nesyndromové XL formy postižení sluchu
  • Usherův syndrom
  • Waardenburgův syndrom
  • Syndromy: Pendred, Perrault, Jervell a Lange-Nielsen sy

Dědičné poruchy zraku

  • Retinitis pigmentosa - AR
  • Retinitis pigmentosa – AD
  • Retinitis pigmentosa – X-linked
  • Glaukom - primární kongenitální, primární s otevřeným úhlem
  • Glaukom – syndromové formy
  • Stargardtova nemoc
  • Okulokutánní albinizmus
  • Viteliformní okulární dystrofie typ 2-5, Bestova choroba, Chorioideální centrální areolární dystrofie
  • Atrofie optiku (vyjma Leberovy hereditární optické neuropatie)
  • Leberova kongenitální amaurosis
  • Fuchsova endoteliální dystrofie rohovky
  • Branchiotorenální sy
  • Vybrané formy katarakty
  • Duanův syndrom
  • Isolovaná mikrooftalmie
  • CHARGE syndrome
  • Aniridia

     

KLINICKÝ EXOM (po předchozí domluvě)

Podrobnosti k prováděným vyšetřením naleznete v laboratorní příručce.

Aktuality a události

VIRTUAL LAB technologie ve vašich službách

  • Komunikace mezi laboratoří a ordinací
  • Komunikace mezi ordinací a laboratoří pomocí elektronické žádanky
  • Pro spolupracující zdravotnická zařízení je zdarma
Co systém nabízí a jak jej získat